* Počet chromozomů: Lidé mají normálně 46 chromozomů (23 párů), ale karyotyp dokáže identifikovat, zda někdo má chromozom navíc (jako u Downova syndromu) nebo mu jeden chybí (jako u Turnerova syndromu).
* Struktura chromozomu: Každý chromozom má specifický tvar a velikost. Karyotyp může ukázat, zda existují nějaké abnormality ve struktuře chromozomu, jako je delece, duplikace nebo translokace.
* Pohlavní chromozomy: Poslední pár chromozomů určuje pohlaví člověka (XX pro ženu, XY pro muže). Karyotyp může identifikovat jakékoli abnormality v pohlavních chromozomech, jako je Klinefelterův syndrom (XXY) nebo Turnerův syndrom (XO).
Jak to funguje:
1. Ukázka buňky: Člověku se odebírá vzorek buněk, obvykle krev nebo plodová voda.
2. Buněčná kultura: Buňky se pěstují v laboratoři, aby se mohly dělit.
3. Barvení chromozomů: Chromozomy jsou obarveny barvivem, které zvýrazňuje jejich pruhované vzory.
4. Mikroskopie a uspořádání: Chromozomy jsou vyfotografovány a poté uspořádány v pořadí podle velikosti a vzoru pruhů.
Použití:
* Prenatální diagnostika: K detekci chromozomálních abnormalit u plodu.
* Diagnostika rakoviny: Identifikovat chromozomální abnormality, které mohou být spojeny s rakovinou.
* Diagnóza neplodnosti: K identifikaci chromozomálních abnormalit, které mohou mít vliv na plodnost.
* Genetické poradenství: Poskytnout informace o rizicích genetických poruch.
Stručně řečeno, karyotyp je mocný nástroj pro identifikaci chromozomálních abnormalit, které mohou mít významný dopad na zdraví a vývoj člověka.